Anemia Falciforme

Origem:

Tendo sua origem na África, a Anemia Falciforme, também conhecida como Anemia Drepanocítica, foi trazida para as Américas por meio da imigração forçada de escravos, sendo no Brasil distribuída heterogeneamente, sendo mais sucessiva a população negra e a do Nordeste do país, pois a proporção de antepassados negros é maior nesta área.

Características:

É uma doença hereditária que se relaciona a apenas um gene (monogênica), sendo a mais comum do tipo no Brasil.
Os indivíduos que sofrem desta doença apresentam suas hemácias diferentes das de outros indivíduos (figura1). Em um indivíduo com anemia folciforme, a uma maior quantidade de hemácias defeituosas do que normais, as hemácias defeituosas possuem forma de meia-lua ou/e semelhante a uma foice, vindo daí o nome da doença. Por conta deste formato, elas são pouco efetivas no transporte de oxigênio, e vivem apenas por 20 dias, sendo que as hemácias normais vivem cerca de 120 dias, sendo rapidamente eliminadas do organismo pelo baço por serem defeituosas.

As células falciformes são pouco elásticas, assim possuem dificuldade de fluir por vasos pequenos e por bifurcações. Por conta dessa falta de maleabilidade as hemácias ficam presas em certas regiões dos pequenos vasos sanguíneos, o que causa a obstrução do fluxo de sangue.

                                     

Figura 1. As hemácias que apresentam a Anemia Falciforme, possuem forma de meia lua, diferente das hemácias normais. (https://biologianet.uol.com.br/upload/conteudo/images/observe-formato-foice-das-hemacias-na-anemia-falciforme-5404e2de10e78.jpg)

Causas:

É causada quando ocorre a alteração no cromossomo 11, que quando alterado substitui a Adenina pela Timina, que codifica a Valina (VAL) em vez do Ácido Glutâmico. A mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina origina uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S, ao invés da hemoglobina normal denominada de hemoglobina A.

Para que um indivíduo sofra da anemia falciforme é necessário que o pai e a mãe possuam e transmitam o gene defeituoso para o mesmo.
Quando apenas um dos pais transmite o gene defeituoso para o filho, dizemos que este indivíduo é portador do Traço Falciforme, isto é, esta pessoa possui um carreador assintomático do gene, que só será "ativado" quando esse mesmo indivíduo tiver filhos com alguém que já tenha a anemia falciforme ou com outra pessoa que também possua um carreador assintomático.

Diagnóstico:

Quanto mais cedo se sabe sobre essa doença melhor é para o portador, a melhor das cenas é que o diagnóstico seja feito durante o nascimento com o teste de pezinho. A anemia falciforme é mais comum na população negra, representando cerca de oito porcento dessa raça. no entanto, devido a miscigenação de nossos pais não é incomum pessoas da raça caucasiana e pardos herdarem essa doença. Outra forma de diagnóstico é o teste de eletroforese de hemoglobina feita com uma amostra de sangue, nele pode-se constatar a presença de uma hemoglobina característica da anemia falciforme.

Principais Sintomas:

Quando os glóbulos vermelhos ficam deformados e a membrana se altera, imediatamente há um prejuízo na circulação sanguínea, que causa a oclusão vascular que provoca inchaço e dores nos pés e nas mãos. Além disso, os macrófagos fagocitam os glóbulos vermelhos deformados, provocando assim, a anemia; os macrófagos também são capazes de fagocitarem os glóbulos vermelhos defeituosos, liberando dessa forma as citocinas que se encaminham direto para a microcirculação do sistema nervoso emitindo sinalizações que causam alguns sintomas característicos. Essa doença pode se manifestar de diferentes formas e em cada indivíduo pode haver diferenciações. Uns pode apresentar apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. É importante salientar que a maioria desses sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida das crianças. Alguns sintomas dessa doença são:

• Dor (em qualquer local do organismo) - Sendo o sintoma mais frequente, ele ocorre pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelo fato dos glóbulos possuírem o formato de foice, sendo mais frequente nos ossos e articulações.
• Icterícia - principalmente nos olhos e pele, é um sintoma muito comum e é causado pelo rompimento do glóbulo vermelho e a liberação de um pigmento chamado de bilirrubina no sangue.
• Sequestro de sangue pelo baço - por ser o órgão responsável pela filtração do sangue no nosso corpo. Em crianças com essa doença, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que pode ser letal se não rapidamente tratada.
• Contração Vascular
• Aumento da frequência cardíaca e pressão sanguínea
• Alterações metabólicas
• Infecções

É importante mencionar que a mulher portadora da anemia falciforme, durante a gestação, fica mais favorável a contrair infecções bacterianas, abortar, ter um parto prematuro e hemorragias, além de sentirem crises dolorosas mais intensas e frequentes.

Tratamento:

Para a anemia falciforme não há tratamentos específicos, existem medidas para prevenir as consequências das crises e os problemas ocasionados por elas, assim como controlar a anemia e as infecções. Algumas medidas são tomadas quanto ao tratamento, estas incluem: uso de medicamentos, a necessidade da nutrição, as transfusões, o uso das terapias não-convencionais e assim sendo a melhor maneira de prevenir o agravamento da doença.

• O uso de analgésicos

No caso de medidas contra infecções são utilizados medicamentos como, a Penicilina Profilática que previne 80% das septicemias (infecções graves do sangue quando em contato com infecções bacterianas que se espalham pela corrente sanguínea), em crianças com anemia falciforme a partir dos 4 meses até os 6 anos de idade,  dentre outros medicamentos aplicados de forma oral, como a Penicilina V e a Penicilina benzatina. Nessa questão quanto ao uso de medicamentos, temos a indicação de vitaminas que ajudaram no crescimento normal do corpo, o ácido fólico para tratar as complicações e o mais recente uso da Hidroxiuréia que age no aumento da produção de Hemoglobina Fetal e na diminuição de glóbulos vermelhos em forma de foice.

•  Nutrição

No controle da anemia é indispensável que as pessoas tenham uma suplementação de folato, uma vitamina que ajuda na produção de novos glóbulos vermelhos, essa suplementação é vital já que sua carência pode estar relacionada a um maior risco de trombose e má-formação de tubo neural durante a gestação. Também é necessário a suplementação de Zinco e possivelmente de Ferro.

Assim como a importância da boa nutrição, é relevante citar que as pessoas acometidas por essa patologia tenham algumas precauções quanto ao seu modo de viver, pois devem evitar realizar atividades que reduzam a quantidade de oxigênio no sangue e buscar sempre ajuda médica quando algo estiver fora do normal. É justamente por essa razão que os indivíduos com a doença falciforme (DF) necessitam de hidratação, pois estão mais sujeitos a desidratação devido a incapacidade de concentração de urina pela excessiva perda de água. 

• Transfusões

A terapia transfusional no tratamento de pacientes é realizada quando necessário (em casos de danos pulmonares, infartos, por infecções ou por recorrência a cirurgias), em crianças a transfusão é utilizado como uma medida profilática para evitar acidentes vasculares cerebrais, nas gestações de alto risco tem como objetivo de manter níveis de Hb em torno de 10g/dl e HbS<30%, e em anemias fortes tem a finalidade de melhor liberação do oxigênio para os tecidos e aumento do rendimento cardíaco. 

• Terapias não-convencionais

Além das formas de tratamentos que auxiliam nas crises e infecções da anemia falciforme, também são utilizados alternativas não-convencionais, como, transplante de medula óssea ou o transplante de células tronco de um paciente saudável a um com a doença, apesar de ser um método que represente uma possível cura encontramos a desvantagem de ser um procedimento complicado e que levaria ao paciente tomar certos medicamentos que supram as necessidades do sistema imunológico.

Atualmente, a terapia genética é estudada quanto a implantação de genes normais em células sanguíneas. Entretanto, vale ressaltar que todas as maneiras de tratar essa patologia não proporciona a cura, e sim, prolonga a vida do paciente com mais qualidade.


Autoras: Bárbara Castro, Maria Paula, Jaqueline Lima e Marcela Germano.

Referências Bibliográficas:

1. ANVISA, Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes.
   1º. ed. Brasília: Unidade de Divulgação, 2002. 142 p. Disponível
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2. FERREIRA, Tatiana Dela-Sávia. Anemia Falciforme Orientação Genética. Goiânia: [s.n.], 2014. 26 p. Disponível em: <https://odonto.ufg.br/up/133/o/Anemia_Falciforme__Orienta_%C2%BA_%C3%BAo_Gen_%C2%AEtica_(1)_(1).pdf>. Acesso em: 06 set. 2018.
3. RAUNSTEIN, Evan M.  Anemia Falciforme - Doença da hemoglobina S. Manual MSD- Versão para a família. Disponível em:< https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/anemia/anemia-falciforme#resourcesInArticle&gt; Acesso em: 12 set. 2018. 
4. FERREIRA, Tatiana Dela-Sávia. Anemia Falciforme Orientação Genética. Goiânia: [s.n.], 2014. 26 p. Disponível em: <https://odonto.ufg.br/up/133/o/Anemia_Falciforme__Orienta_%C2%BA_%C3%BAo_Gen_%C2%AEtica_(1)_(1).pdf&gt;. Acesso em: 06 set. 2018.
   

5.   LICHTIN, A.E. Anemia Falciforme-Doença HbS. Manual MSD- Versão para profissionais de Saúde. Disponível em:https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-causadas-por-hem%C3%B3lise/anemia-falciforme;. Acesso em: 08. Set. 2018

6. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Doença falciforme: saiba o que é e onde encontrar tratamento. Series B. Textos Básicos de Saúde. Brasília: Ministério da Saúde, 1ª edição –  2012. Disponível em:http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_o_que_e_onde_encontrar_tratamento.pdf;. Acesso em: 08 set. 2018.

7. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção à Saúde e ao Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos.  Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme. Portaria conjunta n° 05, de 10 de fevereiro de 2018. Disponível em: http://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2018/fevereiro/22/Portaria-Conjunta-PCDT-Doenca-Falciforme.fev.2018.pdf;. Acesso em: 08. Set. 2018

8. PESSOA, Silvio Marques. Anemia Falciforme - saiba os sintomas e os tratamentos. 2017. Disponível em: <https;//youtu.be/BHC_cnvPMo>. Acesso em: 10 set. 2018.

9.  SANTANA, J.A; SANTANA, K.S; DEODATO, L.F. Práticas Alternativas e Complementares: Tratamento da dor na anemia falciforme. Revista Cientifica da FASETE 2017.1, p. 153. Disponível em:https://www.fasete.edu.br/revistarios/media/revistas/2017/12/praticas_alternativas_e_complementares.pdf&gt; ;. Acesso em: 08. Set. 2018

10. SILVA, Roberto B.; RAMALHO, Antonio S.; CASSORLA, Roosevelt. A anemia falciforme como problema de saúde pública no Brasil. Revista de Saúde Pública, v. 27, p. 54-58, 1993.